Hipoplasia del Nervio Óptico

Un niño con el síndrome de hipoplasia del nervio óptico (HNO), también conocido como Displasia Septo-Óptica (HNO) o síndrome de Demorsiers, se expresa en nervios ópticos con subdesarrollo. Los nervios ópticos llevan mensajes desde el ojo al cerebro. La HNO es la única causa principal de ceguera en lactantes y niños menores. Todavía no está claro por qué ocurre la HNO, sin embargo con una intervención temprana, muchos de los problemas asociados a la HNO se pueden superar.

Un niño con HNO tiene nervios ópticos que están subdesarrollados. Esto ocurre habitualmente en ambos ojos, a menudo con un ojo peor que el otro, pero también puede ocurrir en un solo ojo. En lugar de tener más de un millón de conexiones en cada ojo hacia el cerebro, las personas con HNO tienen muchas conexiones. Mientras más conexiones existen entre el ojo y el cerebro, mejor es la visión. Algunas personas con HNO tienen una visión casi normal en un ojo, otros tienen visión disminuida en ambos ojos y otros son completamente ciegos. Muchos niños con HNO experimentan alguna mejoría en su visión durante los primeros años de vida.

Los niños con el síndrome de HNO también puede tener retardo en el desarrollo, alteraciones en la formación del cerebro (estructura cerebral) y la forma en que el cerebro actúa (función cerebral), y problemas en el eje hipotalámico-hipofisiario, una porción de cerebro involucrada en el sistema endocrino. Todos los problemas en el cerebro pueden variar de leves a muy severos.

Diagnóstico

Un oculista puede diagnosticas HNO mirando al interior del ojo con un oftalmoscopio. La superficie frontal del nervio óptico (disco óptico) aparece más pequeña que lo normal. Tal vez el oftalmólogo quiera tomar fotografías (fotos del fondo) del nervio óptico para documental el tamaño. La mayoría de las personas con HNO tienen nistagmus, el cual se caracteriza por un movimiento ocular inusual en que los ojos parecen moverse de un lado a otro sin un patrón o propósito real. Esto ocurre porque los ojos no son capaces de focalizar lo suficientemente bien para mantenerse quietos. El desaliniamento de los ojos, conocido como estrabismo, también puede ocurrir.

Cuando un niño es diagnosticado con HNO, será sometido a un estudio RNM (Imágenes por resonancia magnética) para establecer si existen problemas mayores con la estructura cerebral. Las anomalías en la estructura del cerebro observadas en neuro imágenes podrían ayudar al médico a predecir el pronóstico del niño. Sin embargo, es importante observar que incluso cuando las anomalías cerebrales no están presentes, los problemas con el sistema endocrino ocurren igual en carca del 70% de los casos.

Al momento del diagnostico, el niño se someterá además a estudios endocrinológicos. Estas pruebas muestran los niveles de diversas hormonas en el cuerpo que son fundamentales para el desarrollo del niño. En caso de HNO, la mayoría de estas hormonas tal vez no sean producidas en forma suficiente. El problema más común con el sistema endocrino es el deficiencia de la hormona del crecimiento.

Monitoreo e intervención

Cuando el niño es menor a 3-4 años de edad, a menudo es difícil predecir el desarrollo futuro de procesos como el habla, inteligencia y aprendizaje. Incluso cuando el niño se hace mayor, a veces es difícil evaluar la función cerebral y el desarrollo global de un niño con mala visión. Esto significa que es importante monitorear con frecuencia el desarrollo y el crecimiento del niño. Asegurase de que su hijo sea evaluado y tratado por profesionales que tienen experiencia trabajando con niños con alteraciones visuales. Las pruebas para determinar la forma en que su niño se está desarrollando en la implementación de programas de intervención precoz son mejor realizados por un equipo multidisciplinario, que podría incluir: pediatras, psicólogos. Terapeutas ocupacionales, terapeutas del habla, terapeutas físicos y profesores de patología visual. Las pruebas se pueden realizar en varios contactos diferentes, que incluyen el propio hogar, escuelas , hospitales u otros contextos clínicos.

Disfunción Hipofisiaria

La glándula hipófisis se encuentra en la base del cerebro y sirve como “glándula control maestra” del organismo porque forma importante sustancias químicas (hormonas) y controla la producción de hormonas en glándulas localizadas en otras partes del cuerpo. Estas hormonas son necesarias para el crecimiento , control de la energía (metabolismo) y desarrollo sexual. Cuando el niño tiene problemas para formar hormonas en la hipófisis, la situación se denomina hipopituitarismo. El niño que inicialmente no tiene problemas hormonales los podría desarrollar en un momento posterior. Por lo tanto , es muy importante para su hijo someterse a las pruebas en forma regular a medida que crece. Un estudio reciente mostro que ocurrieron problemas endocrinos en cerca del 70% de los casos de HNO.

La deficiencia de hormona de crecimiento es el problema hormonal mas común en caso de HNO. Esta deficiencia ocurrió en el 64% de los casos. La falta de hormona del crecimiento produce habitualmente un niño que crece a una velocidad menos a la normal, aunque en algunos casos ha ocurrido un crecimiento normal. Algunos niños que crecen de hormona de crecimiento también tienen un bajo nivel de azúcar en la sangre. Sin tratamiento, el niño será más bajo a lo esperado cuando el crecimiento finalice. Con un tratamiento adecuado, ustedes puede esperar que el crecimiento del niño sea cercano a lo que habría sido sin un problema de hormona del crecimiento.

El Cortizol es formado por las 2 glándulas suprarrenales localizadas en la parte superior de los riñones. Alrededor del 17% de los pacientes con HNO tienen insuficiencia en las glándulas suprarrenales. Una hormona de la glándula hipofisiaria (ACTH) indica a la glándula suprarrenal formar pequeñas cantidades de cortisol en diversos momentos del dia. El cortisol también se forma durante momentos de estrés físico (por ejemplo durante una cirugía, al sufrir de una enfermedad o lesión o cuando el cuerpo esta deshidratado). El cortisol extra es necesario para ayudar al organismo a continuar creando energía, controlar el azúcar en la sangre y permitir un adecuado funcionamiento del corazón y los pulmones. Si el nivel de cortisol del niño resulta ser bajo, algunos niños necesitaran pruebas especiales denominadas pruebas de estimulación de cortisol para establecer si forman algo de cortisol o si no son capaces de formar nada de cortisol. Si la producción de cortisol es baja, el niño tal vez necesite tomar medicamentos de reemplazado de cortisol. El cortisol adicional también podría ser necesario durante los momentos de estrés físico. Si el niño tiene problemas con el cortisol, debería obtener información adicional respecto a los cuidados para un niño en esta situación.

La hormona tiroidea es formada por la glándula tiroides en el cuello. Una glándula hipofisiaria con mal funcionamiento lleva a una deficiencia d hormonas tiroidea (hipotiroidismo) en cerca del 40% de los pacientes con HNO. La hormona tiroidea ayuda al crecimiento normal y contribuye a generar energía para las funciones corporales. La falta de hormona tiroidea puede llevar a un bajo crecimiento , disminución de la función mental y muscular , aumento de peso , sensación de frio , periodos irregulares (ciclo menstrual), cauda del cabello , voz ronca , uñas quebradizas y piel áspera y seca. En los niños pequeños que no son tratados, el hipotiroidismo también podría derivar en retardo del desarrollo. Los niveles de hormona tiroidea (T4 y T4 libre) en la sangre deben ser revisados cuando se realiza el diagnostico de HNO. Si su hijo carece de hormona tiroidea, puede ser tratado fácilmente con comprimidos tiroideos. El monitoreo cuidadoso de los niveles sanguíneos de T4 serán necesarios para asegurar la mantención de niveles óptimos. Con un tratamiento adecuado, el problema tiroideo de su hijo será corregido y se evitaran los efectos secundarios de un nivel bajo de la hormona

La hipófisis produce una hormona denominada hormona antidiuretica (ADH), que es responsable de conservar el agua en el organismo controlando la cantidad de orina que es producida. Sin ADH suficiente, la persona pierde demasiada agua del cuerpo y se deshidrata. La persona siente mucha sed, tiene la boca seca y continua formando grandes cantidades de orina. Si el niño no puede obtener suficiente liquido para reemplazar el que se pierde en la orina, puede llevar a deshidratación y a un nivel muy elevado de sonio en el cuerpo. Esta deshidratación puede causar problemas graves. Si se sospecha de este problema, tal vez su hijo necesite realizarse exámenes de sangre y orina. A veces es necesario efectuar un examen especial denominado privación de agua. Esta prueba dura hasta 8 horas y se realiza en el hospital o consulta con equipo especial. Su hijo no podrá beber agua durante la prueba completa. Las pruebas de orina y sangre se efectúan para ver si se está formando la cantidad adecuada de ADH. Si el niño no forma ADH suficiente entonces se denomina Diabetes Insípida (DI) o diabetes acuosa. El tratamiento más común es un medicamento denominado DDAPV. Se puede administrar por la nariz, la boca o en forma inyectable.

Observación a los padres

Tal vez se haya enterado de que su hijo tiene HNO/SOD. Súbitamente se siente muy confuso y ciertamente atemorizado respecto al bienestar de su hijo. Como padre preocupado, probablemente desee saber todo lo que pueda respecto a este trastorno y lo que usted y el profesional de la salud pueden hacer para ayudar a su hijo en su desarrollo.

Haga preguntas

A medida que aprende sobre la HNO/SOD, es probable que también tenga preguntas que son específicas para su hijo. No deje ninguna pregunta sin ser formulada o respondida, incluso si piensa que su pregunta es simple o “tonta”. Una mayor comprensión de este afección le permitirá brindar una atención óptima a su hijo.

Contribución:

Dr. Mark Borchert, Carrie Zaslow

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