En 1953 y 1954, los doctores Silver y Russell describieron en forma independiente grupos de niños pequeños para su edad gestacional (SGA), cuyos embarazos habían sido complicados debido a un retardo del crecimiento intrauterino (IURG) (ahora denominado restricción del crecimiento intrauterino). Sus resultados comunes fueron estatura baja sin crecimiento compensador, tamaño de cabeza normal para la edad, rostro triangular característico, orejas pequeñas y delgadas y los dedos meñiques curvados hacia adentro. Estos 2 grupos de pacientes se consideran en la actualidad que han tenido variaciones del mismo trastorno que ahora denominamos Síndrome de Russell-Silver (RSS) en Estados Unidos y Síndrome de Silver-Russell (SRS) en Europa.

Un aspecto interesante e importante del síndrome de Russell-Silver es su variación en el fenotipo. En este contexto, en fenotipo corresponde a todas las características y alteraciones físicas encontradas en un paciente individual, que son atribuidas específicamente al RSS. Algunos individuos con RSS presentan muchos atributos característicos, y por lo tanto un fenotipo severo, mientras que otros tienen muy pocas características y por lo tanto un fenotipo leve.

Cuando fue descrito por primera vez, NO se pensaba que el SSR era un trastorno genético porque recurría dentro de las familias rara vez, y cuando ocurría, su patrón de transmisión no seguía una modalidad hereditaria consistente. La comprensión más reciente de los mecanismos genéticos ha llevado a los científicos a concluir que SSR es genético, pero su genética no es simple. Los científicos creen ahora que el fenotipo SSR se asocia a más de un genotipo.

Un genotipo es la situación de un gen específico en un lugar específico de un cromosoma específico. Por lo tanto, un genotipo anormal significa que se ha producido una alteración específica como una supresión, duplicación, inserción substitución o error de impresión dentro del código de un gen específico en un sitio específico dentro de un código genético en un individuo. Dado que nuestro genotipo es responsable de nuestro fenotipo, los genotipos anormales derivan en fenotipos anormales. Si suponemos varios genotipos para el SSR entonces no debería sorprendernos la presencia de diversos fenotipos. Consideremos esto como una razón para la gran variabilidad dentro del grupo de pacientes que se considera tienen SSR. Pero decidir qué niño debería ser considerado con SSR n es siempre fácil. Mientras más se sabe sobre la genética del SSR, encontramos que algunos pacientes fueron incluidos en forma errónea mientras que otros fueron excluidos también por error.

¿Cómo se diagnostica el SSR?

El diagnóstico de SSR sigue estando a criterio del médico porque no existe una prueba de laboratorio definitiva que pueda responder sí o no en un caso específico. Los médicos basan por lo general su diagnóstico en resultados clínicos característicos que conforman el fenotipo SSR. Es fácil diagnosticar el fenotipo SSR “por libro”. Sin embargo, un niño con PEG presenta crecimiento compensatorio tiene un peso bajo para la estatura, tamaño de cabeza normal para la edad y pocas características que lo hacen ver distinto, es mucho más difícil de clasificar.

¿Cuál es el fenotipo del SSR?

El fenotipo SSR incluye diversas características físicas y del desarrollo. Una de éstas, la asimetría, es exclusiva del SSR, aunque otras como un peso y talla bajos al nacer, son compartidos por niños con SSR y PEG en general.

CARACTERISTICAS CONSIDERADAS DISTINTIVAS DE NIÑOS CON SSR ESPECTO A OTROS NIÑOS CON PEG

• Asimetría corporal: el lado GRANDE es el lado “normal”
• Crecimiento compensatorio insuficiente en los primeros 2 años
• Peso persistentemente bajo para la estatura
• Falta de interés en la comida
• Falta de masa musculas y/o tono muscular bajo
• Frente amplia
• Tamaño de cabeza grande para el cuerpo
• Mejillas y parte media del rostro con hipoplasia (subdesarrollo)
• Comisuras bucales hacia abajo y labio superior delgado
• Paladar con arco elevado
• Dientes muy juntos y pequeños
• Orejas pequeñas y delgadas, posteriormente rotadas y/o prominentes
• De manera infrecuente, voz de tono alto en los primeros años
• Clinodactilia (curvatura hacia el interior) del dedo meñique
• Sindactilia (membrana interdigital) de los dedos 2º y 3º de los pies
• Hipospadia – abertura anormal del pene
• Criptorquidia – no descenso de los testículos
• Marcas de nacimiento “café con leche”
• Pie plano y estrecho
• Escoliosis – columna curva, asociado a asimetría vertebral y acentuado por una pierna corta

CARACTERISTICAS DE PACIENTES PEG EN GENERAL QUE SE OBSERVAN MAS A MENUDO EN PACIENTES SSR

• Hipoglicemia en ayunas y acidosis metabólica leve
• Alteraciones generalizadas del movimiento intestinal
• Reflujo esofágico
• Vaciado estomacal retardado causante de vómito o regurgitación frecuente
• Movimiento lento del intestino delgado y/o intestino grueso (constipación)
• Esclerótica azul (tinte azuloso en la parte blanca del ojo)
• Cierre tardío de la fontanela anterior (zona blanda)
• Infecciones auditivas frecuentes o presencia crónica del líquido en los oídos
• Ausencia congénita de los segundos premolares
• Retardo en el desarrollo motor grueso y fino
• Retardo en el habla y desarrollo motor oral
• Alteraciones renales
• Edad ósea retardada al inicio, desarrollo rápido tardío
• Vello púbico temprano y olor axilar
• Pubertad temprana o pubertad precoz raramente verdadera
• Deficiencia de GH clásica o neurosecretora
• ADD y discapacidades de aprendizaje específicas

¿Qué debo hacer si creo que  mi hijo PEG tiene SSR?

• Confirme el diagnóstico del niño con un médico familiarizado con SRR-PEG
• Asegúrese de que su niño es medido en forma cuidados y frecuente. Conserve sus propios registros
• Busque un endocrinólogo con experiencia en falla del crecimiento por PEG analice las opciones
• Busque un pediatra dispuesto a trabajar con el especialista para coordinar la atención
• Proporcione las calorías suficientes a su niño. La nutrición insuficiente y el azúcar baja en la sangre perjudican al cerebro en desarrollo y agravan la falla del crecimiento
• Tome las medidas necesarias para prevenir la hipoglicemia en niños con SSR menores. Ponga especial atención en la noche cuando todos duermen, en los momento en que su hijo está enfermo o no come con normalidad y cuando el niño está inusualmente activo o estresado
• Conozca las características de la presencia de hipoglicemia:
• Despertar para comer de noche pasada la primera infancia
• Sudoración excesiva
• Irritabilidad extrema mejorada con la alimentación
• Dificultad para despertar en la mañana
• Cetonas en la orina

Prevenga la hipoglicemia:

• Alimentando con frecuencia durante el día y la noche
• Manteniendo comida liviana con usted todo el tiempo
• Alimentando mediante sonda de gastronomía
• Agregando polímeros de glucosa en la comida nocturna de lactantes y maicena en niños
• Manteniendo glucosa en gel con usted todo el tiempo
• Efectuando acuerdos previos con su médico y la sala de urgencia local para iniciar glucosa intravenosa si la alimentación es imposible
• Teniendo tiras reactivas de cetona en orina en la casa
• Trate a su niño por su edad y no por su tamaño. Organice actividades seguras y apropiadas para la edad, compre ropa adecuada para la edad, espere un comportamiento y responsabilidad adecuados para la edad.
• Observe el desarrollo motor y psicosocial de su hijo. Todos los estados tienen servicios de evaluación del desarrollo en intervención para niños menores a 3 años. Estos programas se basan en las necesidades del niño y no en el ingreso de los padres. Para niños mayores de 3 años, el distrito escolar se hace responsable de brindar estos servicios. Saque partido a esto, la intervención puede hacer un mundo de diferencia por su hijo.
• Busque una consulta adecuada para infecciones auditivas recurrentes, hipospadia, no descenso de los testículos, discrepancias en la longitud de piernas.

¿Qué puedo esperar respecto a las capacidades cognitivas de mi hijo?

Un niño pequeño con SSR nace en general con inteligencia normal. Los problemas de aprendizaje y el trastorno de déficit atencional (TDA) parecen tener mayor incidencia en SSR. El autismo y alteraciones similares como el trastorno generalizado del desarrollo (TGD) también pueden aumentar. No está claro si estos problemas sólo parecen estar aumentados en SSR, son innatos al SSR o son adquiridos mediante mala nutrición temprana e hipoglicemia, los cuales son ambos prevenibles.

¿Qué tratamientos están disponibles para SSR?

Para pacientes SSR y no SSR/PEG, el proyecto de una vida normal con una estatura adulta normal es más cercano que nunca. Al comprender la importancia de la alimentación agresiva en estos niños, no importa lo que se coma, podemos evitar la malnutrición y la baja de azúcar en la sangre que en el pasado afectaron negativamente su crecimiento y desarrollo.

Con la aprobación por la Food and Drug Administración de la hormona para el tratamiento de falla del crecimiento asociada al neonato pequeño para la edad gestacional, estos niños pequeños pueden comenzar el primer año escolar con una estatura normal si son tratados de forma oportuna. Al tomar medicamentos para posponer la pubertad, los llamados análogos LHRH, los niños mayores pueden recuperar su potencial de crecimiento perdido en el útero, en la lactancia y en la niñez temprana. Al continuar con la hormona del crecimiento durante la pubertad. Las cifras que comparan el crecimiento promedio de una gran muestra de niños con SSR europeos no tratados respecto a ejemplos de niños SSR tratados en la actualidad están disponibles en la Fundación MAGIC.

¿Dónde me puedo reunir con otras familias con SSR?

Hacer frente a la atención especial y los servicios consumidores de tiempo necesarios para atender a un niño con SSR-PEG puede ser abrumador, especialmente si intenta hacerlo solo. Los buenos médicos a menudo no tienen experiencia con las necesidades rutinarias de niños con SSR-PEG. Lo desafíos del día a día como la alimentación, fórmulas, vestuario adecuado, problemas escolares y presiones de sus pares puede ser menos estresante si se encuentra en contacto con otras familias que lo han asumido y lo han logrado.