Fue descrito por el doctor Henry Turner en 1983, manifestado por estatura baja, cuello alargado, cubitus valgos e infantilismo sexual. Grumbach utilizó el término “diesgenesia gonadal” para describir el síndrome. Muchas niñas tal vez tengan características distintivas, mientras que algunas niñas podrían mostrar algunas.

El síndrome de Turner (TS) ocurre en  1  de cada 2000 niñas nacidas vivas. Aproximadamente el  92% de los embarazos con síndrome de Turner abortan en forma espontanea y  aproximadamente el 10% de los fetos de embarazos que tienen aborto espontaneo tiene síndrome de Turner.

El síndrome representa un amplio espectro de manifestación clínica, donde lo más común es el clásico síndrome de Turner con un cariotipo 45 XO, menos común el síndrome de Turner en mosaico con cariotipos de cromosomas sexuales en mosaico 45, X/45, XX, 45, X/46, XY. El isocromosoma ocurre cuando un cromosoma falta parcialmente.

La estatura baja es un resultado casi consistente en el síndrome de Turner. El rango de estatura normal se encuentra entre 138 a 145 cm. La estatura familiar cumple su función en determinar la estatura final en niñas con síndrome de Turner.

Los niños con síndrome de Turner pueden tener las siguientes manifestaciones físicas:

Linfoedema congénito, línea de cabello posterior baja, cuello alargado , orejas prominentes paladar arqueado elevado, micrognatia, tórax ancho, cubitus valgos, nevus pigmentados múltiples, uñas de manos anormales, telengiectasia intestinal y pezones hipoplasicos. Las anomalías cardiovasculares son comunes, y la más frecuente en términos clínicos es la coartación aortica. Sin embargo, estudios eco cardiográficos mostraron que la válvula aortica bicusoude no estenosica podría ser la lesión cardiovascular más común en el síndrome de Turner.

Las anomalías renales ocurren en 1/3 a  ½ de las niñas con síndrome de Turner con pacientes manosomicos en gran riesgo. La anomalía mas común es el riñón en herradura. Existe una mayor frecuencia de tiroiditis linfocitica crónica y diabetes mellitus. Los pacientes con síndrome de Turner son propensos a queleides (crecimiento excesivo del tejido cicatricial). La prevalencia de retardo mental parece no ser mayor que en la población general. Sin embargo, muchos pacientes tienen un déficit específico en capacidades especiales y con frecuencia presentan una disfunción motora gruesa y fina. La edad ósea esta retardada. También se puede observar osteoporosis.

El desarrollo puberal normal y los periodos menstruales espontáneos no se presentan en la mayoría de las niñas con síndrome de Turner. Las formas en mosaico de las disgenesia gonadal se observan en mujeres adolescentes con amenorrea primaria (falta en el inicio de los periodos menstruales) y en mujeres jóvenes con insuficiencia ovárica prematura. Sin embargo, se estima que el 3 al 8 % de los pacientes con cariotipo 45X y el 12 al 21% de las mujeres con mosaisismo en los cromosomas sexuales tal vez tenga un desarrollo puberal normal y periodos menstruales espontáneos. Los embarazos han ocurrido en pacientes con cariotipo 45X y 45, X/46XX.

La disgenesia gonadal debería ser considerada en todas las niñas bajas, incluyendo niñas con amenorrea inesperada primaria o secundaria y niña con linfoedema. Los estudios cromosómicos están indicados en los exámenes diagnósticos de pacientes sospechosos. La evaluación de corazón y riñones está indicada si el diagnostico de síndrome de tures es confirmado.

Las diferentes modalidades de terapia están disponibles, incluyendo terapia con estrógenos en dosis baja, esteroides anabólicos, hormona del crecimiento sola o en combinación con la anterior. La respuesta a la terapia con hormona del crecimiento varía de un paciente a otro.

La mayoría de los pacientes con síndrome de Turner requieren terapia con hormonas femeninas para el desarrollo de características sexuales secundarias y menstruación. El momento de inicio de la terapia varía con cada paciente. Se recomienda que la terapia comience cuando el paciente expresa preocupación respecto a la aparición de la pubertad.

Contribución:

Dr. Amid Habib