Sindrome de Turner

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¿Qué es?
El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o los riñones. Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con un tratamiento médico adecuado.

El nombre “síndrome de Turner” proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).
¿Cuáles son sus causas?

Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre comienzan teniendo el número habitual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.

En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, lo que provoca que éste posea un cromosoma sexual menos. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, de manera que existe sólo un cromosoma sexual X, el resultado es el síndrome de Turner. El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina “monosomía”. El síndrome de Turner también se conoce como “monosomía X.” El error del cromosoma sexual faltante puede ocurrir tanto en el óvulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ser un error que ocurre en la formación del espermatozoide. No existe nada conocido que el padre pueda haber hecho o no que pudiera haber causado o prevenido la falta de un cromosoma sexual en la formación del espermatozoide. (La probabilidad de que aparezca el síndrome de Turner por lo tanto, no se asocia con la edad de la madre). Las características de este síndrome se originan por la falta de un cromosoma X en cada una de las células del cuerpo.
¿Cómo se manifiesta el síndrome de Turner en las niñas?

Aproximadamente la mitad de las niñas con síndrome de Turner presentarán al nacer manos y pies hinchados, además de un cuello ancho y alado. Durante la gestación, el médico puede haber detectado una estructura llamada “higroma quístico” al realizar una ecografía fetal. Los higromas quísticos son sacos llenos de líquido ubicados en la base del cuello; suelen desaparecer antes del nacimiento pero, en ciertos casos, permanecen presentes durante el período neonatal.

Las niñas con síndrome de Turner suelen presentar una línea de nacimiento del cabello baja en la parte posterior del cuello, diferencias mínimas en la forma y posición de las orejas y un tórax ancho con pezones muy separados entre sí, una cantidad mayor de pequeños lunares marrones (nevos) sobre la piel y uñas con un nacimiento profundo. La característica más visible del síndrome de Turner es la baja estatura. La altura promedio de una mujer adulta con síndrome de Turner es de 1,43 m ( 4 pies , 8 pulgadas ). La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner nace con los ovarios poco desarrollados o sin ovarios. Los ovarios producen estrógeno y, sin éste, se produce un desarrollo sexual incompleto. Los signos típicos de la pubertad – desarrollo de los senos, menstruación y crecimiento del vello púbico y axilar – no ocurren si no se lleva a cabo un tratamiento hormonal. En la mayoría de los casos, la infertilidad resultante no puede corregirse. En el síndrome de Turner también son comunes los problemas cardíacos, renales y de tiroides, y deben ser evaluados precozmente. Alrededor de una de cada diez niñas con síndrome de Turner nace con coartación de la aorta (constricción de la arteria principal que parte del corazón), la cual suele requerir una corrección quirúrgica. Otras características que se han observado en el síndrome de Turner incluyen problemas de alimentación durante la niñez, infecciones en el oído medio, problemas esqueléticos y “cúbito valgo” (hombros levemente caídos). La diabetes, la piel seca, la presión sanguínea alta, una mandíbula pequeña y un paladar (la parte superior del interior de la boca) angosto y muy arqueado son otros hallazgos médicos del síndrome de Turner.

Las niñas con síndrome de Turner poseen una inteligencia promedio o superior a la inteligencia promedio. Tienden a obtener puntajes más elevados en su coeficiente intelectual verbal que en el no verbal, y pueden presentar problemas en la percepción espacial y una incidencia mayor de trastornos de aprendizaje específicos.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

Cuando una niña nace con características que sugieren el síndrome de Turner, se suele tomar una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la ausencia de un cromosoma sexual. A veces, las niñas con síndrome de Turner no muestran problemas en la infancia o en la niñez, y el médico sólo comienza a sospechar que el síndrome de Turner puede estar presente cuando no pueden desarrollarse en la pubertad. Una vez más, no todas las niñas con síndrome de Turner presentan todas las características descriptas aquí. Existe una gran variabilidad. Diagnostican a algunas muchachas con el síndrome de Turner durante el período recién nacido, mientras que otras se diagnostican durante niñez y en su adolescencia.

Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Turner, pueden diagnosticarse frecuentemente antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante la gestación también puede proporcionar información sobre la posibilidad de la presencia del síndrome de Turner, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés de sexo femenino con el síndrome de Turner presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin problemas. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.
¿Cuál es el riesgo de que los padres de una niña con síndrome de Turner tengan otra hija con el síndrome de Turner?

En general, en cada embarazo subsiguiente, la probabilidad de tener otra hija con síndrome de Turner no sería mayor al riesgo de anomalías cromosómicas que tiene que ver con la edad y que afecta a todas las mujeres. Después del nacimiento, el médico suele extraer una muestra de sangre del bebé que podría padecer el síndrome de Turner para realizar un análisis cromosómico (denominado cariotipo). Éste confirma los hallazgos médicos del síndrome de Turner y determina la anomalía cromosómica subyacente. Su médico puede explicarle los resultados del examen o puede derivarlo a un genetista o un asesor genético, quien puede explicar los resultados de los exámenes cromosómicos en detalle y también los exámenes disponibles para diagnosticar los problemas cromosómicos antes del nacimiento del bebé.
¿Se puede curar o prevenir el síndrome de Turner?

No existe cura para el síndrome de Turner; sin embargo, muchos de los problemas más serios pueden ser tratados. Por ejemplo, se puede administrar un tratamiento con hormonas de crecimiento y andrógenos para incrementar la talla definitiva del adulto; se puede realizar un tratamiento de reemplazo hormonal para que las niñas desarrollen las características sexuales secundarias; la coartación de la aorta puede corregirse quirúrgicamente si fuese necesario; y existen medicamentos para el tratamiento de la presión sanguínea alta, la diabetes y los problemas de tiroides.
¿Cuál es su tratamiento?

Los tratamientos anteriormente señalados consiguen mejorar la calidad de vida de estos pacientes, al conseguir una talla final que mejora en 7 a 8 cm con respecto a las pacientes no tratadas, tener ciclos menstruales regulares, desarrollo de características puberales aceptables y evitar las complicaciones de las enfermedades renales y cardíacas asociadas.